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具有里程碑意义的研究显示了肠癌的遗传原因

文章出处:未知 责任编辑:PD-1编辑方 作者:PD-1编辑方 发表时间:2018-01-02 10:51

一项具有里程碑意义的研究提供了有关肠癌遗传学的最详细的图片- 英国的第四大常见癌症。

该研究检查了来自1000多名肠癌患者的所有基因,并且是迄今为止所进行的最大类型的基因。

伦敦癌症研究所(The Institute of Cancer Research)的科学家领导的一个研究小组发现了五个新的潜在基因,这些基因在突变的情况下似乎只在很低比例的病例中引起肠癌。

需要进一步的研究来证实这些联系,因为这些突变非常罕见 - 每一个与1,000强患者队列中的少数病例相关联。

这项主要由英国癌症研究所资助的研究也得出结论,现在几乎可以肯定地发现了大大增加肠癌风险的主要基因。这项研究今天(星期三)在自然通讯刊物发表。

研究人员发现,已知的肠癌基因中发现的所有变异在肠癌家族病例中所占的比例不到三分之一,这些病例发生在近亲已经发病的人群中。

研究发现,其余的家族病例因此必须在很大程度上由微小的DNA变异引起,这些变化加起来会增加风险,而环境因素也起了作用。

对于一个人来说,发生肠癌的风险来自基因的遗传风险和由生活方式等非遗传因素引起的环境风险。

约12%的病例发生在有肠癌家族史的人群中,已知的致癌基因(如APC和MLH1)的遗传突变经常起主要作用。

研究人员通过对所有用于产生蛋白质的DNA(外显子组)进行测序,进一步探索了肠癌的遗传学,这些患者来自1000名在相对年轻的时候发病并且具有强大的家族史的患者。

从癌症研究所(ICR)举办的超过25000例病例库中选择了这些患有癌症风险的遗传因素。

ICR的研究人员得出结论,除了五个潜在的新的基因确定之外,不可能有任何进一步的大肠癌基因 - 将总数减少到12个左右,不包括五个潜在的新基因。

这些基因突变占1000家庭病例的15-31%,这意味着剩下的大部分风险必须来自DNA的共同变异,每个变异对风险的影响不大。

这表明,这些微小的变化(其中大约30个已被发现)对遗传风险比以前认为的更重要。

还有更多这些还没有被发现,这意味着需要更多的研究来识别它们。

这些变种的发现可能会导致肠癌生物学的重要新认识,并可能有新的方法来预防。

研究负责人伦敦癌症研究所分子和群体遗传学教授Richard Houlston教授说:

“我们的研究是有史以来规模最大的肠癌遗传学研究,并列出了一个疾病的详细地图,可能导致我们治疗或预防的新方法。

“研究结束了肠癌研究的一章,得出所有主要风险基因已经被发现的结论,但是通过强调追踪许多遗传变异的重要性,每个遗传变异的影响非常小,但共同对遗传风险产生最大的影响。

“每一个被发现的癌症基因,或我们将继续发现的常见基因变异,为我们提供了对这种疾病潜在生物学的新见解,并提高了我们评估人们风险的能力。

伦敦癌症研究所首席执行官Paul Workman教授说:

“这项研究是对我们了解肠癌遗传学的一个重要贡献,它为我们迄今在解释遗传性疾病风险方面所取得的巨大进展提供了一个标志,并且使我们相信最重要的风险基因现在被发现了。“

英国癌症研究所的科学信息经理艾玛·史密斯博士说:

“了解那些具有严重家族病史的人群肠道癌症发展过程中发挥作用的错误基因,可以揭示其生物学基础,并为未来预防和治疗疾病提供新的途径。”

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