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早发性阿尔茨海默氏症:你应该担心吗?

文章出处:未知 责任编辑:admin 作者:admin 发表时间:2017-07-24 15:12
本文最初发表在The Conversation上。该出版物为Live Science的专家声音:Op-Ed&Insights贡献了这篇文章。
 
你已经忘记了把你的钥匙放在哪里,或者你似乎不记得你在同一家杂货店看到的同事的名字。你害怕最糟糕的,也许这些是阿尔茨海默病的征兆。
 
你并不孤单:最近一项研究要求60岁以上的美国人,他们最害怕被告知阿尔茨海默病或痴呆症(35%),pd1抗体治疗费用,其次是癌症(23%)和中风(15% )。
 
当我们听到有人像传奇的篮球教练Pat Summit在6月28日从64岁的早期发病的阿尔茨海默氏病死亡时,恐惧加剧。
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记忆丧失正常; 阿尔茨海默病不是
 
阿尔茨海默病是一种不可逆转的进行性脑疾病,慢慢地破坏记忆力和思维能力,导致认知障碍,严重影响日常生活。通常术语阿尔茨海默氏症和痴呆症可互换使用,虽然两者相关,但它们不一样。痴呆是影响日常生活的记忆丧失或其他精神能力的一般术语。阿尔茨海默氏症是痴呆症的原因,70%以上的痴呆病例都是由于阿尔茨海默病而发生的。
 
大多数阿尔茨海默病发生在65岁以上的人群中。
 
轻微的记忆丧失是老化的正常后果,因此,人们不应该过分担心如果他们失去钥匙或忘记杂货店的邻居的名字。pd1抗体治疗费用,如果这些事情很少发生,那么很少有理由担心。你最有可能没有阿尔茨海默氏症,如果你忘了一次你在停留在迪斯尼乐园或当地商场在假期期间停留。
 
忘记健忘是否正常老化过程的一部分,何时可以成为阿尔茨海默病的症状?这是阿尔茨海默病的10种早期症状和症状。
 
要考虑的关键是这些症状是否会对日常生活产生显着的影响。如果是这样,那么阿尔茨海默病可能是其原因。
 
对于阿尔茨海默氏症的这10种症状中的每一种,也存在与阿尔茨海默病无关的典型年龄相关变化。例如,阿尔茨海默病的早期症状是记忆丧失,包括忘记重要的日期或事件,并多次询问相同的信息。典型的与年龄有关的变化有时可能会忘记姓名和约会,但稍后记住。
 
如果祖父母患有阿尔茨海默症,人们经常会问他们是否会患上这种疾病。大多数阿尔茨海默病发生在65岁以上的人群中。这些个体被归类为所谓的晚发性阿尔茨海默病。在晚发性阿尔茨海默症中,疾病的原因是未知的(例如零星),尽管年龄的增长和遗传某些基因可能起重要作用。重要的是,虽然有几种已知的与晚发性阿尔茨海默氏病有关的遗传危险因素,但是继承这些基因中的任何一个不能保证阿尔茨海默氏病的预后随着年龄的增长。
 
早发是罕见的 - 但遗传确实发挥了重要作用
 
事实上,500万例中不到5%是遗传性突变的直接结果(例如家族性阿尔茨海默病)。继承这些罕见的遗传突变导致所谓的早发型阿尔茨海默病,其特征是早期发病年龄,通常在40和50年代,并且是更具侵略性的疾病形式,导致更快的下降记忆障碍和认知。
 
一般来说,大多数神经病学家认为,早发型和晚发性阿尔茨海默病基本上是相同的疾病,除了遗传因素和发病年龄之间的差异。一个例外是在早发性阿尔茨海默病中比在晚发性阿尔茨海默病中更常见的称为肌阵挛(肌肉抽搐和痉挛)的病症的流行。
 
此外,一些研究表明,早发性阿尔茨海默氏症患者的发病率比晚发型患者的衰退速度更快。尽管一般来说,阿尔茨海默氏症的两种形式在医学上是相当的,但家庭早期发病的重大负担是相当明显的。通常,这些患者仍然处于生命中最有生命的阶段,但是在这么年轻的时候,这种疾病的发病就使他们的脑功能受到伤害。这些人在诊断时可能仍然身体健康,活跃,而且往往还没有家庭和职业的责任。因此,早期发病的诊断可能对患者和家庭成员产生更大的负面影响。
 
虽然引起早发性阿尔茨海默氏症的基因是非常罕见的,但是这些遗传突变确实在全世界的家庭中运行,并且这些突变的研究为该疾病的分子基础提供了关键知识。阿尔茨海默症的这些家族性形式是由基因突变引起的,通常被定义为常染色体显性遗传,这意味着您只需要将一个亲代的基因传给子代。如果发生这种情况,最终阿尔茨海默病的诊断就不会逃脱。
 
科学家从这些引起早发性阿尔茨海默病的罕见突变中学到的是,在每种情况下,基因突变导致过度产生称为β-淀粉样蛋白的流氓,有毒的蛋白质。大脑中β-淀粉样蛋白的积累产生斑块,它是疾病的标志之一。正如动脉斑块可以伤害心脏一样,“大脑”上的斑块可能对脑功能造成严重后果。
 
通过研究早发型阿尔茨海默病家属,科学家们现在意识到β-淀粉样蛋白的积累可以在疾病的第一个症状出现前几十年发生。这给科学家带来了巨大的希望,在一个大的治疗窗口干预和停止β-淀粉样蛋白级联。
 
希望是5000以上的大型试运行
 
事实上,目前正在进行的最令人期待的临床试验之一涉及一个超过5,000名成员的哥伦比亚大家庭,他们可能携带早发型阿尔茨海默病基因。三百名家庭成员将参加这项试验,其中一半的年轻人和远离症状但有阿尔茨海默氏病基因的年龄的人将获得一种已被证明可以降低β-淀粉样蛋白生成的药物。另一半将服用安慰剂,并将组成对照组。
 
患者和医生都不知道他们是否会接受活性药物,这有助于消除任何潜在的偏见。这项试验将持续5年,尽管早期发病阿兹海默症患者的百分比很小,但是来自该试验的信息可以应用于全世界数百万人,这些人会发展出更常规的晚发型阿尔茨海默氏病。
 
目前没有有效的治疗方法治疗阿尔茨海默病,唯一可用的药物是姑息性的。至关重要的是需要改善疾病的药物:那些在其轨道上实际停止β-淀粉样蛋白的药物。作为早发性阿尔茨海默病的毁灭性疾病,希望如上所述的预防试验可能最终导致在不久的将来对这种阴险疾病进行有效的治疗。
 
博伊西州立大学生物学教授特洛伊·罗恩(Troy Rohn)

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