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MSK-IMPACT是一个更加全面的癌症测序技术

文章出处:未知 责任编辑:PD-1编辑王 作者:PD-1编辑王 发表时间:2017-09-13 14:30
近日,纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(MSK)的研究人员在《JAMA》杂志上刊登了重磅研究成果。他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT,对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序,还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
研究的结果颇令人震惊:研究人员确定了182名患者携带临床上可靶向治疗的胚系癌症相关基因突变,占所有患者的17.5%,但以往的研究中,检测的结果只有3%-12.6%![1]这意味着这种分析方法更全面,当前的癌症相关基因检测方法,低估了携带易感基因癌症患者的比例。
MSK-IMPACT是一个更加全面的癌症测序技术
更让研究人员吃惊的是,如果根据患者的表型、家族史和现行的临床指南,这182名患者中将会有101名患者(55.5%),不会被建议去做基因检测!
采用这种新的分析方法,扩大癌基因检测的范围,既可以给癌症患者提供更加精确有效的个性化治疗,又能够给患者亲属提供遗传咨询,可谓是一举两得,对癌症的防治来说,是一个重大的突破!
目前的基因检测,是根据患者的家族史和ACMG标准和指南,依据癌症的表型,选择几种特定的癌基因进行检测,这往往会错过一些非高危基因。MSK-IMPACT是一个更加全面的癌症测序技术。
MSK-IMPACT是一个更加全面的癌症测序技术
目前,常规针对癌症的测序只在少数几种癌症中进行。相比之下,MSK-IMPACT适用于任何一种癌症,还可以检测到基因上所有蛋白编码区突变、拷贝数变化(CNAs)、启动子突变和基因组重排等,因此能够检测到罕见的突变以及其他关键的遗传变异。这种检测是肿瘤精准治疗的一个重要组成部分,灵活、全面的鉴定治疗中可靶向的基因。
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