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KRAS突变与脑动静脉畸形有关

文章出处:未知 责任编辑:PD-1编辑王 作者:PD-1编辑王 发表时间:2018-01-08 11:00

新英格兰医学杂志” 1月3日在线发表的一项研究,许多脑动静脉畸形患者体内激活了KRAS突变

日内瓦大学医学院的Sergey I. Nikolaev博士及其同事检查了脑动静脉畸形患者的组织和血液样本,以检测体细胞突变对主要研究组中的26名患者和来自这些患者中的17名的配对血液样品进行脑外动脉组织样品的外显子组测序。使用主要研究组的39名患者(21名具有匹配的血液样品)和来自独立验证组的33名患者的组织样品的小滴数字聚合酶链式反应分析证实了这些发现。

研究人员从72名患者中的 45名确定了体细胞激活KRAS突变在21对血液样本中没有发现突变。在由脑动静脉畸形衍生的内皮细胞富集的培养物中检测到KRAS突变; 在体外的内皮细胞中表达突变的KRAS诱导增加的细胞外信号调节激酶(ERK)活性,增加与血管生成和Notch信号相关的基因的表达,以及增强的迁移行为。丝裂原活化蛋白激酶ERK信号的抑制导致这些过程的逆转。

作者写道:“我们确定了我们分析的大脑动静脉畸形的大多数组织样品激活KRAS突变

推荐阅读:http://ioc.waikong.hk/hkioc/2018/0104/5049.html

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