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遗传性突变导致血液中促红细胞生成素的过量产

文章出处:未知 责任编辑:PD-1编辑方 作者:PD-1编辑方 发表时间:2018-03-09 14:36

新发现的遗传性突变导致血液中促红细胞生成素(EPO)的产生增加。该突变导致通常不参与蛋白质形成的信使RNA(mRNA)重新编程,从而产生EPO,从而异常增加红细胞的数量。巴塞尔大学生物医学系和巴塞尔大学医院的研究人员在“新英格兰医学杂志”上报道了这些发现。

患有红细胞增多症的患者红细胞质量(红细胞)特别高。该疾病通常由骨髓中的遗传病引发,导致红细胞产生增加。

来自巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的研究人员现在已经确定了一个遗传性红细胞增多症家族中EPO基因的第一个突变。来自四代的十名受影响家庭成员参加了这项研究。

研究人员利用全基因组连锁分析和基因测序发现,所有受影响的家族成员在EPO基因中缺乏单一碱基。由于EPO激素会增加红细胞的产生,因此这种突变可能会导致该疾病。

生产过剩而不是失败

然而,研究人员最初感到困惑。这种突变实际上会导致EPO基因的功能丧失,因为碱基的缺失会改变遗传密码的阅读框架,这意味着不会形成更多的EPO蛋白。尽管如此,患者血液中EPO激素的浓度明显增加而不是减少。

使用CRISPR方法找到了解释,该方法允许研究人员设计携带EPO突变的细胞。在EPO基因中还有第二个隐藏的mRNA,它通常不参与蛋白质的产生。正如研究人员所显示的那样,这种突变还会导致第二个mRNA的阅读框架发生变化,这次会产生更多生物活性的EPO激素。

“该机制很有趣,”研究负责人巴塞尔大学生物医学系的斯科达教授说。“突变重新编程基因产物,使其获得新的功能,并被误用于过度生产EPO。” 由于红血球量增加,患者因头痛和头晕而受到影响。

研究人员在“新英格兰医学杂志”上写道,EPO基因突变在未来对遗传性红细胞增多症的病因进行搜索时应予以考虑。

免疫治疗

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