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Rsearchers解开罕见骨骼疾病背后的奥秘

文章出处:未知 责任编辑:PD-1编辑方 作者:PD-1编辑方 发表时间:2018-04-16 10:16

美国国立卫生研究院的研究人员与来自世界各地的15名患者合作,揭示了“滴蜡烛”骨病的遗传基础。这种罕见的疾病称为melorheostosis,会导致过多的骨形成,类似于X射线上滴蜡烛。这些结果出现在Nature Communications,为这种罕见疾病提供了潜在的治疗靶点,为骨骼发育提供了重要线索,并可能导致对骨折愈合和骨质疏松的认识。

尽管全世界只有大约400例这种疾病的已知病例,但全球有15名患有此病的非相关成年人自愿来到NIH临床中心接受活检,检查是否受影响和未受影响的骨骼。这种情况会导致疼痛和骨骼畸形,这可能会限制骨骼的功能。

“科学家以前认为造成melorheostosis的基因突变发生在患有这种疾病的人的所有细胞中,”共同资深作者Timothy Bhattacharyya博士说,他是国家关节炎和肌肉骨骼研究所临床和调查性骨科手术部负责人和NIH的皮肤病(NIAMS)。“我们的团队假设突变可能只发生在受影响的骨组织中。”

研究人员比较了来自每个参与者的健康和受影响骨骼的样本,以寻找外显子组,编码蛋白质的基因组部分的差异。比较每个患者的两个样本的遗传信息使得团队能够确定甚至低水平的突变。NIAMS和Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的专家共同研究这项研究。

分析显示,15名受试者中有8名仅在受影响的骨中有MAP2K1基因突变。MAP2K1产生蛋白质MEK1。基因MAP2K1先前与某些类型的癌性生长以及导致头部,面部或颈部血管形成异常的疾病有关。

在melorheostosis中,所有确定的MAP2K1突变影响MEK1蛋白的一个区域,通常会抑制其活性,从而导致MEK1变得过度活跃。骨骼生长被认为是良性的,不会扩散到身体的其他部位。

“这是一项非常罕见的骨骼疾病的令人兴奋的研究,该研究不仅鉴定了一半患者的负责突变,而且还揭示了癌症相关基因在正常骨代谢途径中的作用的基本信息,”研究公司 - 高级作者Joan Marini,博士,医学博士,NICHD。“当我们开始时,我们没有预先设想的致病通路,但患者的参与确实改变了这一主题的科学前景。关于这种通路如何在正常和突变骨细胞中起作用的进一步研究可能具有广泛的影响,更广泛的人口。“

Bhattacharyya说:“大多数成年人的骨骼随着年龄的增长而减弱,这些患者有相反的问题,因为他们的一些骨骼坚硬而且仍在生长。“我们未来能够以某种方式利用这条途径的前景是如此令人兴奋。”

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